SÍNDROME DE KLINEFELTER

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Descripción
Padecimiento genético considerado la causa más frecuente de falla testicular primaria, caracterizado por un cromosoma X adicional (47,XXY).

Signos y síntomas
En lactantes y edad preescolar se puede encontrar retraso motor y en el aprendizaje. En edad escolar, principalmente retraso en el lenguaje, problemas de comportamiento y de aprendizaje, así como un incremento de talla entre los 5 a los 8 años de edad. En los adolescentes se hace evidente la ginecomastia, distribución de grasa ginecoide, testículos pequeños, así como ocasionalmente trastornos psiquiátricos, esquizofrenia, crisis de ansiedad, trastornos depresivos y déficit de atención. En los adultos, infertilidad, pérdida del deseo sexual y disfunción eréctil.
Presentan un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama, diabetes mellitus, hipotiroidismo, enfermedades autoinmunes, úlceras venosas y densidad ósea disminuida.

Causas y factores de riesgo
Un cromosoma X adicional. La edad materna avanzada pudiera ser un factor que aumente el riesgo levemente.

Diagnóstico
Se inicia con una historia clínica y exploración física minuciosas del paciente (incluyendo la región genital y tórax), seguida de estudios de laboratorio como CARIOTIPO.

Tratamiento

Puede incluir terapia de reemplazo de testosterona, extracción de tejido mamario, terapia del habla y fisioterapia, evaluación y apoyo educativos, así como asesoramiento psicológico.

Grupos de apoyo

• The American Association for Klinefelter Syndrome. http://www.aaksis.org/


• Fundación para el Síndrome de Turner, Klinefelter y Otras Cromosomopatías. http://www.fundacioncromos.org/

Estudios de investigación
Consulte las página Investigación y Blog

Departamento donde se trata este padecimiento
Endocrinología, Logopedia, Pediatría, Fisioterapia, Medicina Reproductiva, Psicología, Psiquiatría, Genética.