HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

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Descripción
Es la causa más frecuente de discapacidad intelectual prevenible causada por deficiencia de hormonas tiroideas presente desde el nacimiento.

Signos y sintomas
Al nacimiento, los signos clínicos son muy leves. A los 3 meses de vida aparecerá letargia, hipotonía, aumento del tamaño de la lengua, llanto ronco, piel seca y moteada, constipación e ictericia prolongada. Adicionalmente suelen presentar disminución de la actividad y aumento del sueño, dificultad para alimentarse y estreñimiento, ictericia prolongada, facies mixedematosa, fontanelas grandes, macroglosia, abdomen distendido con hernia umbilical. Entre los 4 y los 6 meses de edad, se presenta falla de medro.

Causas y factores de riesgo
Lo más frecuente es la disgenesia tiroidea. La causa exacta se desconoce en el 70 a 80% de los casos no familiares,

Diagnóstico
Esta es una enfermedad que se puede detectar de manera temprana realizando el TAMIZ NEONATAL AMPLIADO en recién nacidos dentro de las primeras dos semanas de vida, (idealmente entre las 24 y 48 horas), por lo que podrá ser detectado antes de presentar sintomatología. Frente a un resultado alterado en la TSH, se debe realizar una historia clínica y exploración física del paciente, seguida de estudios genéticos para confirmar el diagnóstico como PERFIL TIROIDEO.

Tratamiento
Básicamente se basa en la administración de hormonas tiroideas, lo cual debe iniciarse lo antes posible.

Manejo nutricional
Plan nutricional con restricción de alimentos que interfieren en la captación de yodo.

Grupos de apoyo

• Asociación Amigos Metabólicos. https://amigosmetabolicos.org/

Departamento donde se trata este padecimiento
Pediatría, Endocrinología, Genética.