FENILCETONURIA

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Descripción
Padecimiento genético en el cual el organismo es incapaz de descomponer el aminoácido Fenilalanina que se encuentra en las proteínas y algunos edulcorantes artificiales, por lo que se acumula en niveles elevados causando problemas de salud graves.
La fenilcetonuria es una condición con múltiples formas, que van desde formas leves a severas. Cada una ellas tienen diferentes tratamientos. La forma más grave se conoce como Fenilcetonuria Clásica.

Signos y sintomas
Varían de leves a severos. Los niños no tratados pueden desarrollar discapacidad intelectual permanente, padecer convulsiones, desarrollo tardío, problemas en la conducta, así como trastornos psiquiátricos. Incluso los pacientes que no reciben tratamiento, pueden tener un olor a moho o ratón, tener piel y cabellos más claros.

Factores de riesgo
Mutaciones en el gen PAH, provocan la síntesis de una enzima defectuosa, que es incapaz ayudar al procesamiento de la fenilalanina.

Tamiz/Diagnóstico
Esta es una enfermedad que se puede detectar de manera temprana realizando el TAMIZ NEONATAL en recién nacidos dentro de las primeras dos semanas de vida, (idealmente entre las 24 y 48 horas), por lo que podrá ser detectado antes de presentar sintomatología.
Frente a un resultado alterado en la FENILALANINA, se debe realizar una historia clínica y exploración física del paciente, seguida de estudios genéticos para confirmar el diagnóstico como CUANTIFICACIÓN DE FENILALANINA Y TAMIZ METABÓLICO EN ORINA. * Es muy importante que la solicitud e interpretación de los resultados sea evaluada por un médico genetista.

Tratamiento y manejo nutricional
Régimen dietético con bajo contenido de fenilalanina, con leches y suplementos específicos. * Es muy importante que el médico genetista realice un asesoramiento del control metabólico en conjunto con el nutriólogo especializado.

Estudios de investigación
Consulte las página Investigación y Blog

Grupos de apoyo

• Asociación Mexicana de Fenilcetonuria, A. C. http://www.pkumexico.org.mx


• Asociación Amigos Metabólicos. https://amigosmetabolicos.org/

Departamento donde se trata este padecimiento
Psicología, Nutrición, Pediatría, Genética.