Diagnóstico Molecular de Atrofia Espinal Muscular (SMA o AME)
La atrofia muscular espinal (AME) es una de la enfermedad letal que se manifiesta con debilidad muscular progresiva causada por degeneración y pérdida celular en las astas anteriores de la médula espinal y de los núcleos del tallo cerebral siendo la AME tipo 1 (Werdnig-Hoffman) la presentación más grave y común que se encuentra en el 60 a 70% de los afectados. De acuerdo a la edad de presentación la AME se clasifica en tipo I, II, III y IV, siendo las tres últimas las formas menos frecuente de presentación y con sobrevida mayor. La AME se asocia en el 95% de los casos a deleción homocigota bialélica que provoca la ausencia del exón 7 del gen SMN1 que se encuentra en el locus 5q13. El 5% restante de los individuos afectados son heterocigotos compuestos por deleción del exón 7 del SMN1 y mutaciones puntuales en el otro alelo SMN1. Actualmente es posible detectar el estado de portador con pruebas moleculares sencillas, lo que ha incrementado la búsqueda de frecuencias de portadores de la AME en diferente poblaciones.
Población en la que aplica: Individuos de todas las edades.
Detalle
PCR multiplex para los genes SMN1, SMN2 y TP53, los productos amplificados por la Reacción en Cadena de la Polimerasa están marcados con el fluoróforo 6-FAM. Los productos de la PCR son analizados en el analizador genético ABI PRISM 3130-Avant ®. mediante electroforésis capilar.
Condiciones para la toma de Muestra:
- Sangre Total
No se requiere ayuno (4 horas de ayuno recomendable, más no necesario). - Mucosa Oral
Se recomienda el aseo bucal previo a la toma de la muestra.
NOTA: En periodos vacacionales, puentes o días festivos favor de notificar al laboratorio ANTES de tomar la muestra al teléfono +52 (81) 8333-5138.
- Mucosa oral
- Sangre total
a) Sangre Periférica:
Previa asepsia de la zona con alcohol y algodón con jeringa o con vacutainer, se recolectan de 3 a 5 mL de sangre en un tubo con EDTA (tapón lila), se agita suavemente y se envía al laboratorio dentro de las 4 horas siguientes, preferentemente. De no ser así, mantenerse en la caja de acrílico etiquetada como “ADN”, como almacenamiento temporal para su posterior envío al laboratorio.
Transporte de la muestra: a temperatura ambiente hasta 72 horas después de que se colectaron.
b) Mucosa Oral:
2 cepillos por paciente (proporcionado por el laboratorio).
Antes de la toma se sugiere enjuagar la boca con agua, en caso de haber ingerido alimentos y no haberse cepillado los dientes antes de la toma de la muestra. Con el empleo de los cepillos se “cepilla” de manera suave la parte interna de los carrillos (ambos), 10 veces aproximadamente y se coloca en su empaque original para su envío al laboratorio y se deja secar en el laboratorio de Pre-PCR.
NOTA: En el caso de muestras que son enviadas al laboratorio después de 3 horas o más después la toma, se sugiere que sean transportadas en un sobre de papel limpio para evitar el crecimiento fúngico o bacteriano.
NOTA: En caso de transfusión sanguínea o haber recibido un transplante de médula ósea en un periodo menor a 1 año se debe notificar al laboratorio y se tomará la muestra de sangre periférica más 2 cepillos con mucosa oral.
Transporte de la muestra: a temperatura ambiente hasta 72 horas después de que se colectaron.
F-MOL-04 “Solicitud de Estudios Molecular y Consentimiento Informado"
F-MOL-73 “Solicitud de estudio: Diagnóstico de Atrofia Muscular Espinal (AME)”
Criterios de Rechazo
- Muestra coagulada, o muestra anticoagulada con heparina.
- Que la muestra no esté bien identificada
- Que la custodia esté incompleta
Recepción de muestra
- Prueba acreditada por:
- Entidad Mexicana de Acreditación A.C.
- Lunes a viernes de 8:00 a 15:00 hrs
- Las muestras se reciben en el Centro Universitario Contra el Cáncer 4º. Piso
- Dirección: Avenida Francisco I Madero s/n con Gonzalitos Col Mitras Centro, Monterrey, NL, México, C.P. 64460.
Teléfonos: (81) 83- 48-37-04, (81) 83-33-51-38, (81) 81-23-16-98, fax: (81) 83-48-37-04. - Estudio Realizado en: Laboratorio de Genética Molecular
Responsables:
Dr. C Hugo Gallardo Blanco, QFB José Lugo Trampe
Tiempo de Entrega:
30 días calendario
Pacientes en estado crítico: 10 días calendario