Genetica Medicina UANL

Análisis de DEL/DUP por MLPA en Distrofia Muscular de Duchenne/Becker

Prueba que detecta alrededor del 98% de las deleciones y duplicaciones relacionadas a la distrofia muscular en pacientes que portan alguna mutación. Se estima que un 60%-70% de los pacientes con distrofia muscular de Duchenne y un 80%-85% por ciento de los pacientes afectados por la distrofia muscular de Becker portarán una deleción o una duplicación.

Población en la que aplica:

Población en general a la que previamente se haya levantado sospecha acerca de una deficiecia muscular
Población confirmada como afectada por DMD/BMD pero que aún no saben la mutación puntual
Estudios sobre padres como posibles portadores de la mutación

Detalle

PCR multiplex dependiente de ligación de sonda (MLPA) y análisis de fragmentos por electroforesis capilar.

Condiciones para la toma de Muestra:

Sangre Total
No se requiere ayuno (4 horas de ayuno recomendable, más no necesario).

NOTA: En periodos vacacionales, puentes o días festivos favor de notificar al laboratorio ANTES de tomar la muestra al teléfono +52 (81) 8333-5138.

Tipo de muestra:

Sangre total

Recolección y transporte de la muestra:
a) Sangre Periférica:
Previa asepsia de la zona con alcohol y algodón con jeringa o con vacutainer, se recolectan de 3 a 5 mL de sangre en un tubo con EDTA (tapón lila), se agita suavemente y se envía al laboratorio dentro de las 6 horas siguientes preferentemente. De no ser posible, almacenar en refrigeración 2-8 oC hasta su envío al laboratorio.
Transporte de la muestra: a temperatura ambiente hasta 72 horas después de que se colectaron.

Llenar las formas:

F-MOL-04 “Solicitud de Estudios Molecular y Consentimiento Informado"

F-MOL-74 “Análisis de DEL/DUP por MLPA en Distrofia Muscular de Duchenne/Becker”

Criterios de Rechazo

Muestra coagulada, o muestra anticoagulada con heparina.
Que la muestra no esté bien identificada
Que la custodia esté incompleta

Recepción de muestra

Prueba acreditada por:
- Entidad Mexicana de Acreditación A.C.
Lunes a viernes de 8:00 a 15:00 hrs
Las muestras se reciben en el Centro Universitario Contra el Cáncer 4º. Piso
Dirección: Avenida Francisco I Madero s/n con Gonzalitos Col Mitras Centro, Monterrey, NL, México, C.P. 64460.
Teléfonos: (81) 83- 48-37-04, (81) 83-33-51-38, (81) 81-23-16-98, fax: (81) 83-48-37-04.
Estudio Realizado en: Laboratorio de Genética Molecular

Responsables:
QFB. José Lugo Trampe, QCB Iris Torres Muñoz

Tiempo de Entrega:
30 días calendario

Política de Calidad

Somos un equipo de trabajo de profesionales especializados que día a día nos esforzamos para obtener la satisfacción del cliente y/o paciente, ofreciendo calidad en nuestros servicios que incluyen desde la preparación e identificación del paciente, toma de muestra, transporte, almacenamiento, análisis de muestras clínicas con la subsecuente interpretación, validación, emisión de informe y de consulta mediante la ejecución de las buenas prácticas profesionales,

el cumplimiento de los procedimientos y los objetivos de nuestro sistema de gestión apoyados con capacitación constante del personal, tecnología de vanguardia y a través de la mejora contínua, para otorgar un informe de resultado pertinente, confiable y oportuno que se obtiene al cumplir con los requisitos de las normas ISO 9001, ISO 15189 o su equivalente en la norma mexicana (vigente); así como los del College of American Pathologists.

Personal capacitado

El departamento de Genética cuenta con personal profesional especializado en Genética Médica y Nutrición, para un adecuado diagnóstico, asesoría y tratamiento de los diferentes trastornos genéticos. Todos ellos certificados por sus respectivos Consejos de Profesionistas.

Contacto

Información y citas, Genética Clínica, Citogenética y Genética Molecular:
+52(81)8348-3704, +52(81)8333-5138, +52(81)8123-1698
Dirección y Toxicogenética:
+52 (81) 8329-4217
Genética Bioquímica:
+52 (81) 8348-3702

Centro Universitario Contra el Cáncer 4o. piso
Hospital Universitario
"Dr. José Eleuterio González"
Ave. Madero y Av. Gonzalitos
Col. Mitras Centro
Monterrey, N.L.
CP 64460

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