DEPARTAMENTO DE GENÉTICA

Facultad de Medicina y Hospital Universitario
Universidad Autónoma de Nuevo León

Actividad de Beta Glucosidasa en Leucocitos (BGL)

(Subrogado)



Descripción:Prueba útil para diagnóstico de Enfermedad de Gaucher.

Población en la que aplica:Pacientes con diagnóstico de Enfermedad de Gaucher.
NOTA: Este estudio no es recomendable para identificar portadores.

Pruebas que incluye y Técnicas:
Fluorometría:
Actividad Enzimática de la Alfa Galactosidasa.


Requisitos de la Muestra:

Sangre periférica ACD (6 mL)

Condiciones para la toma: Colectar muestra de sangre en tubo vacutainer ACD.

Recolección y transporte de la Muestra:

  • Recolectar 6 mL de sangre en un tubo vacutainer con anticoagulante ACD (solución A o B).
  • NOTA: No transferir la muestra a otros contenedores, enviar el tubo original en el que se tomó la muestra.
  • Volumen mínimo: 5 mL.

Estabilidad de la muestra: 4 días (Refrigerada), 48 horas (Ambiente).

NOTA: Para una separación óptima de los leucocitos es recomendable que la muestra llegue al laboratorio refrigerada dentro de las 96 horas después de la toma; de lo contrario pueden dar resultados falsos negativos.

Tomar la muestra entre lunes y martes (evitar enviar antes de o en día festivo) y asegurarse que el día la toma no esté muy alejado del día del envío.

Días de recepción de muestras: lunes y martes de 8:00 a 15:00 hrs.
* Consultar fechas en que permanecerá cerrado el Departamento en la página www.genetica-uanl.mx/blog

  • Si el paciente es foráneo el envío de muestra debe realizarlo entre lunes y miércoles para evitar que la paquetería extravíe la muestra el fin de semana.

Motivos de Rechazo:

  • Nos reservamos el derecho de rechazar muestras que no vengan acompañadas de la información solicitada y cuando no cumplen las condiciones del traslado.
  • Muestra hemolizada o enviada en días diferentes a los señalados.





Papelería requerida:

F-GBQ-01 SOLICITUD DE ESTUDIOS DE GENÉTICA BIOQUÍMICA

Información del Paciente para Genética Bioquímica (Biochemical Genetics Patient Information)

Consentimiento Informado para Pruebas Genéticas (Informed Consent for Genetic Testing)

Tiempo de Entrega: 10 días.

  • Se reembolsará el costo de la parte proporcional del estudio que no se realice, en caso que la muestra no pueda ser procesada por causas ajenas a nuestra voluntad.
  • En caso de solicitar duplicado del informe de resultado, este tendrá costo.

Estudio realizado en: Clínica Mayo (Estados Unidos).

Personal responsable del envío de la muestra y recepción del resultado: QCB María del Rosario Torres Sepúlveda, QCB. Consuelo Ruiz Herrera

Teléfono: (81) 83 48 37 04, (81) 83 48 37 02, (81) 83 29 42 17 Extensiones: 2648, 2649, 2835.





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