location_onCentro Universitario contra el Cáncer 4o. Piso, Hospital Universitario
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DEPARTAMENTO DE GENÉTICA, FACULTAD DE MEDICINA Y HOSPITAL UNIVERSITARIO, UANL
ENFERMEDADES DE ATESORAMIENTO LISOSOMAL. IDENTIFICACIÓN DE PORTADORES
(Mucopolisacaridosis I, II, IV, Enfermedad de Gaucher y Fabry)
Descripción: búsqueda de variantes genéticas identificadas en la familia.
Población en la que aplica: familiares en primer grado de pacientes con diagnóstico confirmado de alguno de estos padecimientos, que desean conocer si son portadores de la misma variante genética.
Técnica: Secuenciación de Sanger.
Requisitos de la Muestra:
Sangre periférica en papel filtro (1 tarjeta de papel S&S903)
Requisitos toma: -
Transporte: temperatura ambiente
Estabilidad: 6 meses
Rechazo: contaminación fúngica, cantidad de DNA insuficiente, contacto de muestras de diferentes pacientes.
NOTA:
Las muestras deben etiquetarse con el nombre completo del paciente y la fecha de toma.
- Papelería requerida:
-F-MOL-04 SOLICITUD DE ESTUDIOS MOLECULAR Y CONSENTIMIENTO INFORMADO - Horario de toma y/o recepción de muestras: Lunes a Viernes de 8:00 a 14:00 horas.
- Entrega de resultados: 30 días calendario.
- Personal Responsable: QFB. José Lugo, Dra.C. Geovana Calvo.
- Teléfono: (81)8348-3704, (81)8333-5138.
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