phone_in_talk(81) 8348-3704
(Subrogado)
Descripción: Prueba confirmatoria para medir actividad enzimática de la Alfa Glucosidasa.
Población en la que aplica: Pacientes menores o igual a 6 semanas de edad, con resultado anormal en la prueba de tamizaje para enfermedad de Pompe.
NOTA: Esta prueba ayuda a diferenciar los casos verdaderos de la Enfermedad de Pompe (presentación infantil o tardía) de aquellos que son falsos positivos como son los portadores o las pseudodeficiencias de la enzima Alfa Glucosidasa. Otros estudios (moleculares) podrían ser necesarios para dar el seguimiento.
Pruebas que incluye y Técnicas:
Análisis de Inyección de Flujo/ Espectrometría de Masas en Tandem (FIA-MS/MS):
Actividad Enzimática de la Alfa Glucosidasa.
Requisitos de la Muestra:
Recolección y transporte de la Muestra:
NOTA: Para prevenir contaminación con otras muestras, evite colocar dos muestras pegadas o juntas, debe colocarse una hoja en blanco entre ellas para separar cada papel filtro.
Volumen mínimo: 1 Círculo de sangre.
Estabilidad de la muestra: 56 días [refrigerada (de preferencia) o congelada]. 7 días (ambiente).
Días de recepción de muestras: lunes y martes de 8:00 a 15:00 hrs.
* Consultar fechas en que permanecerá cerrado el Departamento en la página www.genetica-uanl.mx/blog
Motivos de Rechazo:
Papelería requerida:
F-GBQ-01 SOLICITUD DE ESTUDIOS DE GENÉTICA BIOQUÍMICA
Consentimiento Informado para Pruebas Genéticas (Informed Consent for Genetic Testing)
Importante incluir:
Tiempo de Entrega: 5 días.
Estudio realizado en: Clínica Mayo (Estados Unidos).
Personal responsable del envío de la muestra y recepción del resultado: QCB María del Rosario Torres Sepúlveda, QCB. Consuelo Ruiz Herrera
Teléfono: (81) 83 48 37 04, (81) 83 48 37 02, (81) 83 29 42 17 Extensiones: 2648, 2649, 2835.
CONTÁCTANOS
Si necesita más información sobre asistencia clínica, docencia y/o investigación no dude en comunicarse con nosotros: