DEPARTAMENTO DE GENÉTICA

Facultad de Medicina y Hospital Universitario
Universidad Autónoma de Nuevo León

Actividad de la Alfa Glucosidasa (PD2T)

(Subrogado)



Descripción: Prueba confirmatoria para medir actividad enzimática de la Alfa Glucosidasa.

Población en la que aplica: Pacientes menores o igual a 6 semanas de edad, con resultado anormal en la prueba de tamizaje para enfermedad de Pompe.
NOTA: Esta prueba ayuda a diferenciar los casos verdaderos de la Enfermedad de Pompe (presentación infantil o tardía) de aquellos que son falsos positivos como son los portadores o las pseudodeficiencias de la enzima Alfa Glucosidasa. Otros estudios (moleculares) podrían ser necesarios para dar el seguimiento.

Pruebas que incluye y Técnicas:
Análisis de Inyección de Flujo/ Espectrometría de Masas en Tandem (FIA-MS/MS):
Actividad Enzimática de la Alfa Glucosidasa.


Requisitos de la Muestra:

Sangre en Papel Filtro S&S 903 (1 tarjeta con 3 círculos)

Recolección y transporte de la Muestra:

  • Sangre colectada en tarjeta de papel filtro, obtenida por punción directa de talón. Se saturan 3 círculos del papel filtro S&S 903, (cada círculo con un sola gota de sangre). No utilizar algún otro material para realizar la toma.
  • Para pacientes mayores de 1 año se puede puncionar el dedo de la mano.
  • Dejar secar la muestra en un rack por lo menos 3 horas a temperatura ambiente, sin exposición directa a la luz solar. La muestra debe estar bien seca antes de su envío.
  • Transportar la muestra al laboratorio en un sobre de papel o envuelta en papel aluminio.

NOTA: Para prevenir contaminación con otras muestras, evite colocar dos muestras pegadas o juntas, debe colocarse una hoja en blanco entre ellas para separar cada papel filtro.

Volumen mínimo: 1 Círculo de sangre.

Estabilidad de la muestra: 56 días [refrigerada (de preferencia) o congelada]. 7 días (ambiente).

Días de recepción de muestras: lunes y martes de 8:00 a 15:00 hrs.
* Consultar fechas en que permanecerá cerrado el Departamento en la página www.genetica-uanl.mx/blog

  • Si el paciente es foráneo el envío de muestra debe realizarlo entre lunes y miércoles para evitar que la paquetería extravíe la muestra el fin de semana.

Motivos de Rechazo:

  • Nos reservamos el derecho de rechazar muestras que no vengan acompañadas de la información solicitada y cuando no cumplen las condiciones del traslado.
  • Muestra con círculos de suero o con gotas superpuestas.





Papelería requerida:

F-GBQ-01 SOLICITUD DE ESTUDIOS DE GENÉTICA BIOQUÍMICA

Consentimiento Informado para Pruebas Genéticas (Informed Consent for Genetic Testing)
Importante incluir:

  • Peso al nacer (en gramos)
  • Hora de Nacimiento (formato de 24 horas)
  • Edad Gestacional (semanas)

Tiempo de Entrega: 5 días.

  • Se reembolsará el costo de la parte proporcional del estudio que no se realice, en caso que la muestra no pueda ser procesada por causas ajenas a nuestra voluntad.
  • En caso de solicitar duplicado del informe de resultado, este tendrá costo.

Estudio realizado en: Clínica Mayo (Estados Unidos).

Personal responsable del envío de la muestra y recepción del resultado: QCB María del Rosario Torres Sepúlveda, QCB. Consuelo Ruiz Herrera

Teléfono: (81) 83 48 37 04, (81) 83 48 37 02, (81) 83 29 42 17 Extensiones: 2648, 2649, 2835.





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