DEPARTAMENTO DE GENÉTICA

Facultad de Medicina y Hospital Universitario
Universidad Autónoma de Nuevo León

Actividad Enzimática de Alfa Galactosidasa (AGABS)

(Subrogado)



Población en la que aplica: Pacientes con presentación clínica sugestiva de Enfermedad de Fabry y como prueba de seguimiento a los pacientes con resultado anormal en la prueba de tamizaje para enfermedad de Fabry.
NOTA: La pseudodeficiencia puede dar resultados con niveles bajos en la actividad de la enzima, mas no significa que tiene la Enfermedad de Fabry, otros estudios moleculares adicionales deberán realizarse para llegar al diagnóstico y detectar portadores.

Pruebas que incluye y Técnicas:
Enzimático/ Fluorometría: Actividad Enzimática de la Alfa Galactosidasa.


Requisitos de la Muestra:

Sangre en Papel Filtro S&S 903 (1 tarjeta con 2 círculos)

Recolección y transporte de la Muestra:

  • Sangre colectada en tarjeta de papel filtro, obtenida por punción directa de talón. Se saturan 2 círculos del papel filtro S&S 903, (cada círculo con un sola gota de sangre). No utilizar algún otro material para realizar la toma.
  • Para pacientes mayores de 1 año se puede puncionar el dedo de la mano.
  • Dejar secar la muestra en un rack por lo menos 3 horas a temperatura ambiente, sin exposición directa a la luz solar. La muestra debe estar bien seca antes de su envío.
  • Transportar la muestra al laboratorio en un sobre de papel o envuelta en papel aluminio.
    NOTA: Para prevenir contaminación con otras muestras, evite colocar dos muestras pegadas o juntas, debe colocarse una hoja en blanco entre ellas para separar cada papel filtro.
  • Volumen mínimo: 1 Círculo de sangre.
  • Estabilidad de la muestra: 90 días (ambiente, refrigerada o congelada).

Días de recepción de muestras: lunes y martes de 8:00 a 15:00 hrs.
* Consultar fechas en que permanecerá cerrado el Departamento en la página www.genetica-uanl.mx/blog

  • Si el paciente es foráneo el envío de muestra debe realizarlo entre lunes y miércoles para evitar que la paquetería extravíe la muestra el fin de semana.

Motivos de Rechazo:

  • Nos reservamos el derecho de rechazar muestras que no vengan acompañadas de la información solicitada y cuando no cumplen las condiciones del traslado.
  • Muestra con círculos de suero o con gotas superpuestas.





Papelería requerida:

F-GBQ-01 SOLICITUD DE ESTUDIOS DE GENÉTICA BIOQUÍMICA

Información del Paciente para Genética Bioquímica (Biochemical Genetics Patient Information)

Consentimiento Informado para Pruebas Genéticas (Informed Consent for Genetic Testing)
NOTA: Incluir sospecha diagnóstica.

Tiempo de Entrega: 10 días.

  • Se reembolsará el costo de la parte proporcional del estudio que no se realice, en caso que la muestra no pueda ser procesada por causas ajenas a nuestra voluntad.
  • En caso de solicitar duplicado del informe de resultado, este tendrá costo.

Estudio realizado en: Clínica Mayo (Estados Unidos).

Personal responsable del envío de la muestra y recepción del resultado: QCB María del Rosario Torres Sepúlveda, QCB. Consuelo Ruiz Herrera

Teléfono: (81) 83 48 37 04, (81) 83 48 37 02, (81) 83 29 42 17 Extensiones: 2648, 2649, 2835.





CONTÁCTANOS


Si necesita más información sobre asistencia clínica, docencia y/o investigación no dude en comunicarse con nosotros:


location_on

Centro Universitario Contra el Cáncer 4o. piso
Hospital Universitario "Dr. José E. González"
Ave. Madero y Av. Gonzalitos
Col. Mitras Centro, Monterrey, N.L. CP 64460

phone_in_talk

+52(81)8348-3704,
+52(81)8333-5138,
+52(81)8123-1698

facebook
twitter
linkedin
Canal youtube


Diseño: JGMR, JAZM, Departamento de Genética