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(Subrogado)
Descripción: Prueba enzimática útil para detectar individuos (hombres) afectados con enfermedad de Fabry.
NOTA: En pacientes portadores por lo general la actividad está dentro del rango normal.
Población en la que aplica: Hombres con sospecha de Enfermedad de Fabry.
NOTA: Este estudio no es recomendable para identificar portadores en pacientes femeninos.
Pruebas que incluye y Técnicas:
Fluorometría: Actividad Enzimática de la Alfa Galactosidasa.
Requisitos de la Muestra:
Recolección y transporte de la Muestra:
NOTA: Para una separación óptima de los leucocitos es recomendable que la muestra llegue al laboratorio refrigerada dentro de las 72 horas después de la toma; de lo contrario pueden dar resultados falsos negativos.
Tomar la muestra entre lunes y martes (evitar enviar antes de o en día festivo) y asegurarse que el día la toma no esté muy alejado del día del envío.
Días de recepción de muestras: lunes y martes de 8:00 a 15:00 hrs.
* Consultar fechas en que permanecerá cerrado el Departamento en la página www.genetica-uanl.mx/blog
Motivos de Rechazo:
Papelería requerida:
F-GBQ-01 SOLICITUD DE ESTUDIOS DE GENÉTICA BIOQUÍMICA
Información del Paciente para Genética Bioquímica (Biochemical Genetics Patient Information)
Consentimiento Informado para Pruebas Genéticas (Informed Consent for Genetic Testing)
Tiempo de Entrega: 10 días.
Estudio realizado en: Clínica Mayo (Estados Unidos).
Personal responsable del envío de la muestra y recepción del resultado: QCB María del Rosario Torres Sepúlveda, QCB. Consuelo Ruiz Herrera
Teléfono: (81) 83 48 37 04, (81) 83 48 37 02, (81) 83 29 42 17 Extensiones: 2648, 2649, 2835.
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